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港科大校長領軍研究揭示阿茲海默症發病機制分享到：
      香港中通社2月4日電（記者 譚暢）香港科技大學4日公佈，由校長葉玉如領導的國際研究團隊，通過對東亞人群（包括中國人、日本人）和歐洲人群進行全面的基因分析，識別出了對阿茲海默症具有保護作用的關鍵遺傳因素，揭示了阿茲海默症的發病機制。 阿茲海默症是一種嚴重的神經退行性疾病，影響全球逾5000萬人口，治療方法有限。Aβ是一種有毒的蛋白質，當它在大腦中積聚並形成斑塊，會損害腦神經細胞，進而導致阿茲海默症的病徵出現。
而SORL1是一種與阿茲海默症密切相關的重要蛋白受體，在調節大腦中澱粉樣蛋白Aβ的生成和清除方面起著關鍵作用。研究團隊識別出一種對阿茲海默症具有保護作用的基因變異，即SORL1基因的單倍型“Hap_A”，其在東亞人群（包括中國人和日本人）中的出現頻率是歐洲人群的168倍。 研究團隊發現，“Hap_A”在東亞人群中對阿茲海默症發揮強效保護作用，在歐洲人群中則相對罕見。“Hap_A”與較佳的認知表現有關，並且與人體組織中SORL1的表達增加有關。與不攜帶該變異的個體相比，攜帶“Hap_A”變異的個體具有更好的認知功能，出現的阿茲海默症病理徵狀也較輕。 這項研究展示了跨種族遺傳研究有助於揭示遺傳因素對阿茲海默症的影響，而且發現了SORL1蛋白異構體的一種特定編碼變異，它有潛力成為進一步研究該疾病機制的重要靶點。（完） 【編輯：譚暢】
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