中國首個罕見病AI大模型正式進入臨床應用分享到：
      香港新聞網2月25日電 北京協和醫院日前宣布，該院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。跨學科大模型團隊研發了主動感知交互、鑒別診斷以及“數據+知識”混合驅動等技術，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力。罕見病患者通過與“協小初”的多輪交互，短時間內即可完成問診咨詢并獲得初步診療建議。 罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多，全球罕見病人群約4億之多。罕見病少，能診斷罕見病的醫生更少，超70%的病例存在誤診、漏診問題，基層罕見病診療能力亟待提升。 據該院網站消息稱，該模型的研發基於中國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據支撐，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間，破解罕見病診療全國範圍內同質性差的難題。 近年來，AI技術在醫療領域的應用展現出極大潛力。優秀的AI模型需要海量數據訓練，但罕見病病例分散、數據稀缺，導致傳統的AI模型難以有效訓練。針對此，研究團隊創新技術路徑，採用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數據與醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決策功能。同時，模型通過與患者的交互記錄評估診療過程，實現決策驅動數據的主動更新進化，形成“臨床使用-數據反饋-模型迭代”的閉環。 消息稱，跨學科大模型團隊研發了主動感知交互、鑒別診斷以及“數據+知識”混合驅動等技術，并成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，構建起罕見病診療的智能基座，使得該模型具備決策邏輯符合臨床思維範式、能有效抑制AI幻覺、知識自主迭代三大核心優勢。該模型在使用便捷性上優勢明顯。罕見病患者通過與“協小初”的多輪交互，短時間內即可完成問診咨詢并獲得初步診療建議。 “希望該模型的技術指標躋身國際前沿，疾病輔助診療能力保持國內領先。”北京協和醫院院長、罕見病醫學中心主任張抒揚教授與中國科學院自動化研究所徐波教授在研究之初就對“協和·太初”的定位達成共識。基於這一共同目標，研究團隊構建了“症狀-檢查-鑒別診斷”的漸進式推理鏈條，與醫生的臨床思維高度契合。模型可以展示從症狀到診斷的關鍵節點與分支邏輯，可視的決策過程不僅可以為患者提供科學有效的診療建議，還能够幫助醫生快速掌握診療思路。 目前，這一大模型的初診咨詢和預約功能已面向患者開放測試，後續將接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務，未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協作網醫院。（完） 【編輯：錢林霞】
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